2840 resultados encontrados.
SINDROME DE BARTTER TIPO 2 (KCNJ1) [KCNJ1]
SINDROME DE BARTTER TIPO 4A (BSND) [BSND]
SINDROME DE BARTTER TIPO 4B (CLCNKA) [CLCNKA]
SINDROME DE BATTEN - LIPOFUSCINOSE [BATTEN]
SINDROME DE BERARDINELLI (AGPAT2) [AGPAT2]
SINDROME DE BRUGADA / SINDROME DA ONDA J, PAINEL [HCSBOJ]
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (LYST) [LYST]
SINDROME DE DELECOES SUBMICROSCOPICAS [SDS-RM]
SINDROME DE GITELMAN (SLC12A3) [GITELM]
SINDROME DE HIPOFOSFATASIA [ALPL]
SINDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 [JPH3]
SINDROME DE LARSEN [LARSEN]
SÍNDROME DE MARFAN - DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES POR MLPA [MARFAN]
SINDROME DE MARFAN TIPO 1 - DELECOES GENE FBN1 1 [MARF]
SINDROME DE MARFAN TIPO 1 - SEQUENCIAMENTO FBN1 1 [MARFSQ]