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SINDROME DE MARFAN TIPO 2 - SEQUENCIAMENTO TGFBR 1 [TGFBR1]

SINDROME DE MARFAN TIPO 2 - SEQUENCIAMENTO TGFBR 2 [TGFBR2]

SINDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT [MCCUNE]

SINDROME DE MENKES, MLPA [ATP7A]

SINDROME DE MENKES, SEQUENCIAMENTO [MENKES]

SINDROME DE ONDINE - GENE PHOX2B [ONDINE]

SINDROME DE ONDINE - SEQUENCIAMENTO DO GENE PHOX2B [ONDISQ]

SINDROME DE RETT - SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2 [SQ-RTT]

SINDROME DE RETT (GENE MECP2) POR MLPA [S-RETT]

SINDROME DE SILVER-RUSSEL [RUSSEL]

SINDROME DE SMITH LEMLI OPITZ - ESTUDO MOLECULAR [SLOS]

SINDROME DE SOTOS - DELECAO NO GENE NSD1 [SOTO-D]

SINDROME DE SOTOS - MUTACOES NO GENE NSD1 [SOTO-M]

SINDROME DE TAR [RBM8A]

SINDROME DE TOWNES BROCKS (SALL1)